சடுதிமாற்றங்களின் மூலக்கூற்று அடிப்படை

சடுதிமாற்றம் என்பது ஓர் உயிரினத்தின் DNA நியூக்ளியோரைட்டு வரிசையில் ஏற்படும் நிரந்தரமான, கடத்தப்படக்கூடிய மாற்றமாகும். புள்ளிச் சடுதிமாற்றம்: அமைதியான சடுதிமாற்றம் (அமினோ அமில மாற்றம் இல்லை), பிழைப்பொருட் சடுதிமாற்றம் (வேறு அமினோ அமிலம் பிரதியிடப்படல், எ.கா. அரிவாள் கல சோகை), மற்றும் பொருளற்ற சடுதிமாற்றம் (நிறுத்தக் குறிமுறை உருவாதல்). சட்டகப்பெயர்ச்சி சடுதிமாற்றம் (Frameshift): மூன்று அல்லாத நியூக்ளியோரைட்டுகள் சேர்க்கப்படும் போது அல்லது நீக்கப்படும் போது வாசிப்புச் சட்டகம் மாறுபட்டு செயலற்ற புரதம் உருவாகுதல்.

நிறமூர்த்த கட்டமைப்பு விகாரங்கள்: நீக்கம், இரட்டித்தல், தலைகீழாதல், மற்றும் இடமாற்றம். சடுதிமாற்றி காரணிகள்: பௌதிகக் காரணிகள் (UV கதிர்கள், X-கதிர்கள்) மற்றும் இரசாயனக் காரணிகள் (கார ஒப்புமைகள், நைத்திரசு அமிலம்).

பரீட்சகர் புள்ளியிடல் சரிபார்ப்புகள் (உ/தர உயிரியல்)

1. அரிவாள் கல சோகையின் மூலக்கூற்றுப் பொறிமுறை: DNA இல் ஒரு காரப் பிரதியீட்டினால் (GAG ஆனது GTG என மாறுவதால்) ஹீமோகுளோபின் β-சங்கிலியின் 6 ஆவது இடத்தில் குளுட்டமிக் அமிலத்திற்குப் பதிலாக வாலின் பிரதியிடப்படுகிறது.
2. உடற் கல மற்றும் பரம்பரை சடுதிமாற்றங்கள்: உடற்கல சடுதிமாற்றங்கள் அடுத்த சந்ததிக்குக் கடத்தப்படாது; விந்தணு/முட்டைகளில் தோன்றும் சடுதிமாற்றங்கள் சந்ததிகளுக்குக் கடத்தப்படும்.
3. அநியூப்ளாய்டி (Aneuploidy) மற்றும் பாலிப்ளாய்டி (Polyploidy): ஒரு நிறமூர்த்தம் மட்டும் கூடுதல்/குறைதல் (2n ± 1, எ.கா. டவுன் கூட்டறிகுறி); முழுமையான நிறமூர்த்தத் தொகுதிகள் கூடுதல் பாலிப்ளாய்டி (3n, 4n).